腿痛、腰疼、视力模糊，还以为是老寒腿+眼疲劳？40岁男子反复求医2年，确诊竟是全球不足千例的罕见病！

主要观点总结

本文讲述了一位被诊断为罕见系统性疾病Erdheim-Chester病的患者的经历。文章介绍了该疾病的特点、临床表现、诊断方法和治疗选择。关键信息包括该病的罕见性、多系统受累、临床表现的异质性以及诊断需要结合组织病理学、影像学和基因检测的综合分析。

关键观点总结

关键观点1: 患者老王因身体不适就医，最终被诊断为Erdheim-Chester病（ECD），这是一种罕见的系统性疾病。

老王经历了一系列的症状，包括小腿和腰部疼痛、视力模糊等，最终被神经内科确诊。影像学检查揭示了其下丘脑、鞍区多发结节性病灶，股骨和胫骨出现‘地图样’异常信号等。术后结果显示他患上了一种罕见的系统性疾病：Erdheim-Chester病。

关键观点2: ECD是一种多系统受累的疾病，临床表现异质性较高，容易被误诊。

ECD好发于中老年人，男性较多。临床表现包括骨痛、神经系统症状、尿崩症等。中枢神经系统受累表现为肿瘤样病变、血管受累和退行性变。骨骼病变表现为四肢长骨的对称性骨硬化。此外，还可能涉及心血管系统、呼吸系统、腹膜后和皮肤等。

关键观点3: 诊断ECD需要结合组织病理学、影像学和基因检测的综合分析。

诊断ECD需要组织病理活检、影像学特征和基因检测的综合分析。组织病理学特征包括泡沫化组织细胞浸润、免疫组化表型等。影像学特征涉及骨骼病变、肾周脂肪病变等。基因检测可以检测BRAF、NRAS、KRAS或MAP2K1的功能性突变。

关键观点4: 治疗ECD的目标主要是最大程度消除症状，降低药物的毒副作用，预防终末器官功能障碍。

由于ECD临床表现差异较大，治疗反应也因人而异。治疗目标主要是消除症状、降低药物副作用并预防器官功能障碍。初始治疗方案包括糖皮质类固醇、细胞毒性药物以及放疗和手术治疗。但治疗选择应根据患者的具体情况进行个体化定制。

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