“越来越软”“越来越没劲”，不是缺钙！不是发育慢！1岁宝宝的倒退式发育，竟是致命罕见病！

主要观点总结

文章介绍了一种罕见的神经系统遗传疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）。刚满1岁的彤彤因病情恶化引起关注，经过检查被诊断为SMA。文章解释了SMA的症状、起病年龄、临床分型、诊断和治疗等方面的知识，并介绍了目前针对SMA的治疗药物及其进展。最后强调了基因诊断的重要性，并提到了治疗费用的问题。文章来源于梅斯医学。

关键观点总结

关键观点1: 疾病概述

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉罕见病，由脊髓神经运动元退行性病变导致。它是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，全球发病情况相似，中国SMA携带率约为1/56。

关键观点2: 症状与分型

SMA主要表现为进行性、对称性肢体近端为主的肌无力。根据病情严重程度，临床上分为5型，其中Ⅰ型最常见且最严重，患儿出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。

关键观点3: 诊断与治疗

诊断SMA需寻找SMN1基因的缺失或突变。目前已有3款药物获批上市用于治疗SMA，包括诺西那生钠、onasemnogene abeparvovec和利司扑兰。这些药物在机制上各有特色，且价格通过医保谈判已降至较为合理的水平。

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