“个子越长越高”，却越走越难？24岁小伙身高190却险些心脏撕裂！罕见遗传病竟潜伏多年未察觉！

主要观点总结

本文介绍了关于马凡综合征的相关信息，包括其定义、症状、诊断标准、治疗和注意事项等。

关键观点总结

关键观点1: 马凡综合征是一种影响结缔组织的遗传疾病，结缔组织遍布全身，多个器官系统可能受到影响。

马凡综合征患者的主要症状包括手臂和腿的长骨过度生长、脊柱侧弯、胸壁凹陷或突出、眼睛晶状体脱位、近视等。

关键观点2: 马凡综合征的心血管系统是最危险的部位，常见主动脉扩张、夹层、二尖瓣脱垂等，严重时可导致心力衰竭或主动脉破裂。

诊断马凡综合征需要多学科合作，包括遗传学、心脏病、骨科、眼科、口腔科等专业的医生共同参与，核心管理目标是预防主动脉撕裂和心力衰竭。

关键观点3: 马凡综合征的治疗包括药物治疗、预防性主动脉手术、鼓励温和规律的有氧运动、眼部管理、骨骼和口腔方面的干预等。

马凡综合征具有遗传性，确诊者及家属应接受遗传咨询，评估遗传风险。通过系统管理和规范随访，大部分患者可显著延缓病情进展，改善生活质量。

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