4岁男孩听力渐退、全身“泼墨”斑！父母以为是胎记+耳背，医生一查竟是两种罕见病缠身！

主要观点总结

本文讲述了一名被诊断为双侧前庭水管综合征（LVAS）的4岁患儿小晨的故事。他因感音神经性耳聋和双侧前庭水管扩大而被确诊。除此之外，他还患有巨型先天性黑素细胞痣，俗称“兽皮痣”。文章还介绍了LVAS的相关诊断、治疗、遗传基础、并存表型以及临床启示。

关键观点总结

关键观点1: 小晨的耳聋与双侧前庭水管扩大有关。

小晨被诊断为双侧前庭水管综合征（LVAS），这是一种以内耳结构畸形（前庭水管扩大）为特征的常染色体隐性遗传性耳聋。他的耳聋与影像学检查高度相关，临床表现为感音神经性听力损失。

关键观点2: 小晨身上的“肚兜状胎记”和“泼墨样”色素斑是巨型先天性黑素细胞痣。

医生对小晨身上的胎记和色素斑进行了检查，最终确诊为巨型先天性黑素细胞痣，这是一种罕见的皮肤疾病。

关键观点3: LVAS的诊断依赖于临床表现、听力学检查和影像学检查。

对于LVAS的诊断，需要综合考虑患者的临床表现、听力学检查以及影像学检查的结果。部分患儿在听力下降的急性期可以通过药物治疗恢复一定程度的听力。

关键观点4: 小晨的病例展示了兽皮痣与内耳发育异常可能的共同遗传基础。

小晨的病例中，皮肤与内耳发育异常可能存在共同的遗传基础，这为研究两者之间的关联提供了新的线索。

关键观点5: 临床医师需警惕感音神经性耳聋合并皮肤异常的患儿的潜在遗传背景。

本例报道提醒临床医师在面对此类患儿时，应高度警惕其潜在的遗传背景与联合表现，并进行相应的诊断和治疗。

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