NCB | Michael Buszczak/吴军/于乐谦揭示神经发育障碍关键机制，发现大脑早期发育...

主要观点总结

本文介绍了研究团队关于神经发育障碍的研究进展，他们采用多维度策略，利用人类大脑类器官模型深入解析了人类早期大脑发育的分子动态，揭示了细胞分化过程中蛋白质合成能力受到程序性调控的关键生理功能。研究发现了细胞内的核糖体水平经历程序性生理性下调的现象，对于携带核糖体生物合成因子突变的细胞，这种下调会与遗传缺陷叠加，干扰特定mRNA的翻译效率，导致神经发育障碍。通过增强mTOR信号通路活性，研究人员成功缓解了由突变引起的生长和发育缺陷。

关键观点总结

关键观点1: 研究背景与目的

神经发育障碍是临床挑战性疾病，其发病与细胞“管家基因功能”的突变相关。揭示特定组织（尤其是大脑）发育异常背后的分子与细胞机制是该领域的核心科学难题。

关键观点2: 研究方法与成果

研究团队采用前沿的人类大脑类器官模型和多组学技术，深入解析了人类早期大脑发育的分子动态。首次发现细胞内核糖体水平经历程序性生理性下调的现象，揭示了神经发育过程中的“脆弱窗口期”。携带核糖体生物合成因子突变的细胞在此时期特别敏感。

关键观点3: 研究成果的意义

本研究不仅阐明了普遍性核糖体缺陷如何导致组织和发育阶段特异性疾病的分子机制，还为干预相关神经发育障碍提供了新的潜在靶点和治疗思路。

关键观点4: 研究团队与合作者

Michael Buszczak教授、吴军教授、于乐谦研究员等共同通讯作者以及共同第一作者倪春阳等参与了此项研究。

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