遗传解读工作中如何选择转录本的使用及如何查找相关转录本？

碱基序列 · 公众号 · · 2024-08-13 07:59

主要观点总结

本文主要介绍了一个基因可能产生多个转录本的机制，包括选择性剪接、启动子的选择性使用等，并强调了正确选择转录本在遗传解读中的重要性。其中提到了MANE数据库以及查询推荐的转录本方法，以及为什么转录本的选择对于遗传解读至关重要。

包括选择性剪接、启动子的选择性使用、选择性起始和核糖体移码等。

MANE数据库旨在收录和整理人类基因的转录本注释信息，并提供最具代表性转录本。查询方法包括使用UCSC数据库和NCBI网站查询。

转录本的选择对于遗传解读至关重要，错误的转录本选择可能导致错误的评级和临床解读。

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