“眼睛像被火烤、头疼像要炸开！”这个孩子反复被误诊，直到查出一种极为罕见的“眼脑热病”！

主要观点总结

本文描述了一种罕见的神经系统疾病——ROSAH综合征。患者明明长期经历头痛、眼睛痛、畏光、盗汗、低烧等症状，多次误诊为结膜炎、偏头痛等。经过全外显子组测序后确诊为ROSAH综合征。此病由ALPK1基因的功能获得性显性突变所致，尤其是p.Thr237Met和p.Tyr254Cys突变。表现为眼部症状+神经系统异常+系统性炎症，随着病情进展可能导致视力永久丧失甚至脑萎缩。治疗方法主要针对全身性炎症和眼部病变，但疗效有限。目前需要早期识别、及时启动靶向治疗和开发更精确的视网膜保护策略来改善预后。

关键观点总结

关键观点1: 疾病概述

ROSAH综合征是一种罕见的神经系统疾病，表现为眼部症状、神经系统异常和系统性炎症，可能误诊断为结膜炎、偏头痛等。

关键观点2: 病因

ROSAH综合征由ALPK1基因的功能获得性显性突变引起，特定突变如p.Thr237Met和p.Tyr254Cys与疾病发生有关。

关键观点3: 临床表现

ROSAH综合征的临床表现包括头痛、眼睛痛、畏光、盗汗、低烧等，还可能出现关节炎、胃肠道症状、神经系统异常等表现。

关键观点4: 诊断和治疗

通过全外显子组测序确诊ROSAH综合征。治疗主要针对全身性炎症和眼部病变，但疗效有限。需要早期识别、及时启动靶向治疗和开发新的视网膜保护策略来改善预后。