JAMA子刊：中国科学家开启听觉医学新纪元！复旦团队首次发现，基因治疗在改善先天性耳聋患者听力/言语...

主要观点总结

文章介绍了针对先天性听力障碍的OTOF基因疗法与人工耳蜗治疗方法的对比研究。研究显示，基因疗法在恢复听力和改善言语表现方面优于人工耳蜗，且基因治疗具有无需设备维护、改善生活质量、避免外观改变和社会歧视等优点。该项研究为OTOF基因缺陷引起的先天性耳聋的治疗提供了新选择。

关键观点总结

关键观点1: 全球听力损失问题严重，2050年将有24.5亿人受困扰。

先天性听力障碍者中遗传因素占比高达60%，会影响语言功能、大脑发育和心理健康。

关键观点2: 复旦团队研究OTOF基因疗法与人工耳蜗效果的对比。

研究发现基因治疗患者的听力恢复稳定，听觉和言语表现改善更快，表现更好。

关键观点3: OTOF基因疗法的原理是通过病毒载体递送正常的OTOF基因至患者内耳。

由于OTOF基因大小超过了腺相关病毒载体的承载量，因此使用了双AAV载体和毛细胞特异性启动子Myo15来控制基因表达。

关键观点4: 研究结果显示基因治疗的优势。

基因治疗组在ABR阈值、言语/听觉感知能力评估以及人脑对声音变化的自动感知能力评估中均表现出优于人工耳蜗组的效果。

关键观点5: 基因治疗具有改善生活质量和避免社会歧视的优点。

相比人工耳蜗，基因治疗不需要后续设备维护和定期复诊。

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