Nature Genetics | 如何让新药研发成本降低？研究揭示基因数据的“省钱”秘诀

主要观点总结

该研究利用海量的真实世界健康数据和基因信息，通过试验模拟（Trial Emulation）的方法，成功“克隆”了多项大型临床试验。研究证明了利用真实世界数据进行试验模拟的可行性，并创新性地使用基因数据来提高模拟试验的可靠性。此外，研究还探索了基因数据在临床试验设计优化中的应用，展示了预后富集（Prognostic Enrichment）的潜力。

关键观点总结

关键观点1: 研究背景及目的

药物从实验室到市场的过程中，随机对照试验（RCT）是评估药物疗效的‘金标准’，但其耗时、耗资且面临伦理挑战。该研究旨在寻找一种更高效、经济的替代方案，利用真实世界数据和基因信息来进行试验模拟，以评估药物疗效。

关键观点2: 试验模拟的实现

研究团队利用真实世界病历数据，通过试验模拟的方法成功“克隆”了多项大型临床试验。通过比较使用目标药物的患者与未使用药物或标准疗法的患者的健康结局，模拟RCT的结果。

关键观点3: 基因数据的利用

研究引入了基因数据，特别是多基因风险评分（PGS），作为“混杂偏倚探测器”，来评估试验模拟的质量。基因数据有助于识别混杂因素，提高试验模拟的可靠性。

关键观点4: 孟德尔随机化的应用

研究还利用孟德尔随机化（MR）这一方法，将基因数据用于因果推断，进一步识别潜在的混杂因素。

关键观点5: 预后富集的应用前景

研究探讨了如何利用基因数据优化未来的临床试验设计，特别是预后富集的应用。通过只招募那些未来发病风险最高的人群进入试验，可以在更短时间内、用更少的受试者高效地评估药效。

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