变异致病性评估网站 Varsome 和 Franklin 可以不用“梯子”

主要观点总结

文章介绍了Varsome数据库和Franklin网站的功能及特点。Varsome数据库不再需要“梯子”，可以直接使用，它依赖于大量外界数据库的大量准确数据，形成一个功能丰富的集合体。Varsome数据库主要用于人类基因组变异位点的搜索，可以检索基因变异位点、CNV、疾病和文献等。检索结果包括基本信息、解释说明、相关文献和基因变异的致病性评级等内容。此外，文章还介绍了Franklin网站的功能，其可以集SNP/CNV/ROH于一体进行基因组变异的致病性查询/判断。

关键观点总结

关键观点1: Varsome数据库的特点和功能

Varsome数据库不再需要“梯子”，可直接使用；它基于大量外界数据库的数据，形成一个集合体，功能丰富；主要用于人类基因组变异位点的搜索，包括基因变异位点、CNV、疾病和文献的检索；检索结果包括基本信息、解释说明、相关文献和基因变异的致病性评级等。

关键观点2: Varsome数据库的检索界面和结果展示

在Varsome数据库的检索框中输入信息，如基因变异位点等，可以跳出相关界面，展示变异位点的基本信息和解释说明；还可以展示相关文献的信息和基因变异的致病性评级，通过“棒棒糖图”展示五级分类的变异位点。

关键观点3: Franklin网站的功能

Franklin网站可以集SNP/CNV/ROH于一体进行基因组变异的致病性查询/判断。不同网站对同一变异的致病性评估可能存在差异。

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