专栏名称: 丁香园

丁香园官方号，一百多万医生在关注。作为中国医务工作者的网上家园，丁香园深知医疗的痛苦与快乐。我们提供交流的平台、独家深入的内容，也有为医务工作者提供的各种服务。医疗行业从业者，请订阅我们。

我也要提交微信公众号

今天看啥

公众号rss, 微信rss, 微信公众号rss订阅, 稳定的RSS源

RSSHub订阅方法

微博RSS订阅方法

即刻RSS订阅方法

一年要花 1 个亿，价值一幢上海老洋房，全球却只有 1 个患者…

丁香园 · 公众号 · 医学 · 2024-09-17 11:50

主要观点总结

本文讲述了一个母亲为患有罕见疾病的13岁孩子康纳寻求治疗的经历。康纳经历了多次误诊和艰难的治疗过程，最终通过基因测序找到了病因，但治疗仍面临困境。随着技术的进步，康纳终于获得了新的治疗机会，药物注射后癫痫发作几乎完全消失，并开始独立行走。文章还介绍了针对超罕见疾病的药物治疗进展和未来的希望。

康纳经历了严重的胃肠道症状、发育不全、癫痫发作等问题，2岁时住进临终关怀病房。经历了多次误诊和艰难的治疗，最终通过基因测序找到病因，但治疗仍面临困境。随着技术的进步，获得了新的治疗机会，药物注射后效果显著。

ASO平台随着在有一定规模患者的罕见疾病上的研究，逐渐成熟，流程化设计开始成为可能，可以应用于更多病种，成本也开始降低，给公益救助提供了土壤。

超罕见疾病被定义为全球影响不到30名患者的疾病。全球已经报道了9例具有相同基因突变的患者，针对这些患者的药物研究进展顺利。康纳作为第一个接受救助的孩子，新药注射后效果显著。

免责声明：本文内容摘要由平台算法生成，仅为信息导航参考，不代表原文立场或观点。原文内容版权归原作者所有，如您为原作者并希望删除该摘要或链接，请通过【版权申诉通道】联系我们处理。

原文地址：访问原文地址
总结与预览地址：访问总结与预览
推荐产品: 推荐产品
文章地址：访问文章快照

分享到微博

推荐文章

转化医学网 · 胆固醇研究新进展：上海交大/南昌医学院联合团队揭示食管鳞癌耐药新机制

13 小时前

赛柏蓝 · 短视频造医生IP，企业抓紧布局！

昨天

解螺旋 · GPT别再用了！90%的三甲医院医生都在用 “它” ：一键生成SCI，只需3分钟！

昨天

癌图腾 · 猪油、牛油等高脂饮食会抑制免疫功能？

昨天

丁香园 · 产后突发关节畸形，女子双手竟变「鸡爪」，是何原因？

2 天前

江大白 · YOLOv10检测算法，ONNX模型部署和性能对比分析

1 年前

怪罗 · 厦大群蝉集体撒尿如下雨，经过还要打伞，小小的蝉尿量如此惊人！

1 年前

阿Test正经比比 · 啃老、废柴，日本年轻人为何过得比父母惨？【阿Test正经比比】

1 年前

中国新闻周刊 · 兴业银行：逐“绿”而行奏响全面绿色转型协奏曲

10 月前

品牌头版 · 19万的汉兰达，中年男人的神车信仰崩塌了

10 月前