八年未解的罕见病，“AI医生”给出判断

主要观点总结

文章讲述了小石因特殊面部特征和疾病困扰，经过北京儿童医院罕见病会诊中心的专家会诊和AI医生的辅助诊断，最终确诊为常染色体显性颅骨干骺端发育不全的故事。文章还介绍了AI在罕见病诊断中的作用，以及专家对AI的看法和期待，同时探讨了AI的局限性和未来发展潜力。

关键观点总结

关键观点1: 小石经过专家会诊和AI医生辅助诊断，确诊为常染色体显性颅骨干骺端发育不全。

小石因特殊面部特征和疾病困扰，经过北京儿童医院罕见病会诊中心的专家会诊和AI医生的辅助诊断，最终得到确诊。医生们根据小石的各项检查报告，排除了其他类似疾病，得出了明确的诊断结果。

关键观点2: AI在罕见病诊断中发挥作用。

AI的发展正在影响各行各业，包括医疗领域。北京儿童医院正在与企业联合研发“AI医生”，以弥补儿科医生短缺的问题。在小石的确诊过程中，“AI医生”给出了与专家会诊相似的判断，表明AI可以加速罕见病诊断。

关键观点3: 专家对AI充满期待但也存在担忧。

专家对于AI在罕见病诊断中的潜力抱有期望，认为AI可以加速罕见病诊断，并赋能基层医生，弥补罕见病知识的缺乏。然而，专家也提到AI无法取代真实的人类医生和专家会诊，其数据喂养和出诊存在局限性。此外，AI的医术还需要不断完善和成长。

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