2024 EHA 专题 | 中国 PNH 诊断难，疾病负担重，靶向性治疗可改善患者结局

主要观点总结

本文介绍了阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的诊断、治疗及疾病负担情况。PNH是由PIG-A基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性疾病，主要表现为血管内溶血、贫血、血红蛋白尿等症状。文章指出PNH患者的诊断延迟现象普遍，疾病负担沉重，对靶向性治疗的需求迫切。目前，国内PNH患者主要以对症支持治疗为主，但疗效有限，新型靶向性治疗有望改善患者的临床结局。总体而言，未来需要加强多学科协作，提高临床医生对PNH的认识和了解。

关键观点总结

关键观点1: PNH是由PIG-A基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性疾病，主要表现为血管内溶血、贫血、血红蛋白尿等

PNH患者的症状缺乏特异性，慢性溶血可引起多种临床表现，诊断延迟现象普遍，疾病负担沉重。

关键观点2: PNH患者的诊断延迟可能导致疾病进展和并发症风险增加，也会加剧患者的焦虑

国内研究显示，超过40%的患者出现症状1年后才确诊，部分患者的确诊时间甚至超过5年。诊断延迟可能会导致疾病恶化。

关键观点3: 目前PNH患者以对症支持治疗为主，但疗效有限，新型靶向性治疗有望改善患者的临床结局

支持性治疗不能满足临床需求，国内PNH患者需要靶向治疗减轻疾病负担。靶向B因子或C5的补体抑制剂等新型药物已用于PNH治疗，有望控制血管内溶血、减少输血需求，并降低并发症风险。