Cancer Discovery | 突破性液体活检技术CSF-BAM：用脑脊液精准诊断脑瘤，告别开...

主要观点总结

本文介绍了脑癌的诊断及治疗现状，重点介绍了一种新型的液体活检技术——CSF-BAM，它能够同时从同一份脑脊液DNA样本中检测B细胞或T细胞受体重排、非整倍体以及突变，具有高敏感性、特异性，并在多数细胞学阴性或不确定的样本中仍能检出肿瘤。

关键观点总结

关键观点1: 脑癌是一类异质性很强但极具侵袭性的肿瘤，诊断金标准仍然是神经外科活检，但这种方法具有风险且费用昂贵。

脑癌包括原发性和转移性两类，其中胶质母细胞瘤和髓母细胞瘤是最常见的原发性脑癌类型。目前诊断脑癌的金标准仍然是神经外科活检，但这种方法是一种侵入性强、风险高且费用昂贵的手术，患者需要全身麻醉、住院治疗，并面临一定的神经功能损伤和出血风险。由于只能获取极小部分组织，活检结果可能因取样偏差而误导诊断。

关键观点2: CSF-BAM技术通过集成多组学分析，能够从脑脊液DNA样本中检测肿瘤信息。

对于某些特定类型的脑癌如中枢神经系统淋巴瘤或软脑膜转移瘤，医生有时会采用脑脊液（CSF）细胞学检查，但方法的敏感性较低。近年来，随着液体活检技术的发展，尤其是基于血液的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测已在多种癌症中显示出巨大潜力。但由于血脑屏障的存在，血液中的ctDNA对于脑瘤的检测敏感性非常有限。相比之下，脑脊液直接与中枢神经系统接触，其中富含肿瘤释放的DNA、免疫细胞等生物标志物，成为理想的液体活检样本。Chetan Bettegowda团队在Cancer Discovery杂志上发表了一篇题为“Detection of human brain cancers using genomic and immune cell characterization of cerebrospinal fluid through CSF-BAM”的文章，介绍了一种新型的液体活检技术——CSF-BAM。

关键观点3: CSF-BAM技术具有高敏感性、特异性，并且在多数细胞学阴性或不确定的样本中仍能检出肿瘤。

CSF-BAM技术能够从同一份脑脊液DNA样本中同时检测B细胞或T细胞受体重排、非整倍体以及突变。该技术的敏感性和特异性都很高，即使在某些细胞学检查阴性或不确定的样本中也能检测出肿瘤的存在。此外，该技术还能提供免疫微环境信息，对自身免疫性疾病、感染性疾病等非肿瘤性中枢神经系统疾病也具有潜在诊断价值。

免责声明