33,104例中国人群（16,610例女性）的单基因病携带情况

碱基序列 · 公众号 · · 2024-09-08 19:45

主要观点总结

本文主要讨论了严重的单基因病出生缺陷的发病率以及开展多个基因的携带者筛查对降低遗传病首次发生的重要性。研究共对223个基因进行筛查，并给出了筛查疾病的选择标准。

文中指出严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰，远高于唐氏综合征。

通过多个基因的携带者筛查对降低遗传病的首次发生具有重要意义，特别是在我国。

研究共对223个基因进行筛查，并且给出了筛选疾病的具体选择标准，包括携带频率、表型、生活质量影响、认知或身体损害、医疗或手术干预需求、生命早期发病以及分娩管理和新生儿护理教育等方面。

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