PGT-M案例分享|一例Meckel综合征1型患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

主要观点总结

该文章介绍了Meckel综合征的相关信息，包括其定义、发病率、致病机制、临床表现、诊断和治疗等。文章还以一个具体家庭为例，说明了植入前遗传学检测在预防Meckel综合征患儿出生中的重要性。

关键观点总结

关键观点1: Meckel综合征是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病，主要表现为枕部脑膨出、严重的多囊肾和轴后多指（趾）畸形等。

该病的发病率各国不同，与基因变异有关。目前已知可导致Meckel综合征的致病基因至少有17个，其中MKS1基因是主要的致病基因之一。

关键观点2: Meckel综合征的经典三联征包括多囊肾、枕部脑膨出、多指/趾畸形，中枢神经系统异常是诊断MKS必备的表型。

除了典型的表型，基因诊断也是确诊Meckel综合征的重要手段。治疗方面，目前尚无特效疗法，预后不良，易流产和夭折。

关键观点3: 植入前遗传学检测和产前诊断是预防Meckel综合征患儿出生的主要方法。对于一个特定家庭，女方和男方均携带Meckel综合征致病基因，通过植入前遗传学检测可以避免后代患有Meckel综合征。

先证者的致病原因可以为夫妇再次生育提供指导，减少出生缺陷儿的出生。此外，由于常规介入性产前诊断技术的有创性，胚胎植入前遗传学检测技术是最佳手段来避免Meckel综合征携带者夫妇再次生育Meckel综合征患儿，阻断致病基因在家系中的再发风险。