HemaSphere | 竺晓凡/陈晓娟团队揭示TP53基因缺失在儿童B细胞急性淋巴细胞白血病中的M...

主要观点总结

该研究由中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）的竺晓凡/陈晓娟团队在《HemaSphere》杂志上发表，主题为“TP53 deletion as an MRD‐dependent risk factor in childhood B－ALL”。该研究探讨了TP53基因缺失在儿童急性淋巴细胞白血病（B-ALL）中的影响，并首次证实TP53基因缺失是微小残留病（MRD）依赖性的独立预后因素。

关键观点总结

关键观点1: 研究背景与目的

急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤，其中B细胞型（B-ALL）占85%。尽管治疗方案不断进步，但复发仍是导致儿童ALL死亡的主要原因。研究旨在探讨TP53基因缺失在儿童B-ALL中的临床意义。

关键观点2: 研究方法与结果

该研究通过回顾性分析了907例B-ALL患儿数据，发现TP53基因缺失是MRD依赖性的独立预后因素。采用荧光原位杂交技术检测TP53缺失，发现4.4%的患儿检测到TP53缺失。TP53缺失阳性患儿的5年总生存率（OS）和无病生存率（DFS）显著低于基因缺失阴性者。

关键观点3: 研究结果分析

研究发现，TP53基因缺失的患儿在诱导治疗后的MRD阳性率以及DFS方面表现出较差的预后。特别地，对于中危组患儿，诊断时TP53基因缺失联合第46天MRD阳性的双重标志可作为风险分层和治疗强度调整的重要依据。

关键观点4: 研究意义与展望

该研究为儿童B-ALL的预后评估提供了新的标志物，有助于优化治疗方案和提高患者生存率。未来有望通过强化治疗方案或造血干细胞移植来改善这类患者的DFS。

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