“我只是摔了一跤，却差点送命！”反复出血、视力模糊、肺纤维化……她被确诊为一种连医生都罕见一见的遗传...

主要观点总结

本文讲述了一位名为小李的28岁女性在骑行中受伤后，被诊断为罕见的常染色体隐性遗传病Hermansky-Pudlak综合征（HPS）的病例。文章介绍了HPS的症状、诊断、治疗及遗传咨询等方面的信息。

关键观点总结

关键观点1: 病例介绍

28岁女性小李因骑行中摔倒后伤口久不止血、频繁鼻出血、视力逐渐模糊、畏光严重、呼吸费力，最终被诊断为Hermansky-Pudlak综合征（HPS）。

关键观点2: Hermansky-Pudlak综合征（HPS）概述

HPS是一种常染色体隐性遗传病，可导致出血倾向、眼皮肤白化病、溶酶体胶质样沉积等症状。患者通常在30至50岁之间因肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症死亡。

关键观点3: HPS的症状

HPS患者早期表现通常为出血倾向，如轻微碰撞出现瘀伤、牙龈出血、流鼻血等。另外，典型特征是眼皮肤白化病，患者因黑色素合成缺陷导致皮肤和头发颜色变浅，视力受损，甚至达到法律上的失明标准。部分HPS患者还会出现系统性并发症，如肉芽肿性结肠炎和进行性肺纤维化等。

关键观点4: HPS的诊断和治疗

HPS的诊断依据是皮肤和头发色素减退的临床特征、特征性眼部表现和电子显微镜下血小板的特征性外观。治疗以对症支持为主，重点管理出血、肺纤维化和其他并发症。患者应避免使用抗凝药物，对于肺纤维化患者，可能需要肺移植。

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