3个月宝宝面色苍白、哭声低弱，以为是缺铁，实际是罕见病！她的身体从一出生就注定不‘造血’…

主要观点总结

文章介绍了关于先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的疾病信息，包括其定义、临床表现、诊断方法和治疗策略。一个名为小诺的婴儿实例展示了DBA的罕见表现，经过基因测试确诊并接受治疗。文章还讨论了DBA的罕见并发症和相关的医学参考资料。

关键观点总结

关键观点1: 疾病定义

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）是一种影响骨髓的罕见血液疾病，骨髓不能制造足够的红细胞来满足身体的需要。

关键观点2: 临床表现

DBA主要表现为中重度贫血，常出现皮肤苍白、心跳加快、乏力、嗜睡、易怒等症状。约三到五成患者伴有先天发育异常，如头面部畸形、眼部异常等。DBA还具有一定的恶性肿瘤易感性。

关键观点3: 诊断方法

DBA的诊断通常通过全血细胞计数、网织红细胞计数、红细胞腺苷脱氨酶活性检测以及基因检测等手段进行。诊断通常在婴儿期完成，平均出现贫血的年龄约为2个月，而确诊的平均年龄为3～4个月。

关键观点4: 治疗方法

DBA的治疗目标为改善贫血、减少输血依赖并预防并发症。主要治疗方式包括皮质类固醇、输血和骨髓/干细胞移植。治疗策略需个体化制定，兼顾疗效与长期安全性。

免责声明