年轻人看手机没问题，天一黑却“像瞎了一样”？警惕这种罕见眼病！

主要观点总结

本文介绍了关于视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）的疾病信息，包括其定义、临床表现、诊断、治疗等内容。以一个18岁的青少年患者强强的实际案例，详细描述了视网膜色素变性的症状和影响。还讨论了该疾病的遗传方式和眼底表现与病程进展的关系。

关键观点总结

关键观点1: 视网膜色素变性是一种罕见的进行性遗传性眼病。

大多数RP患者在青少年时期起病，早期常表现为夜盲，随后视野逐渐缩窄，最终可能导致失明。该疾病具有显著的临床及遗传异质性，视功能损伤程度与遗传方式密切相关。

关键观点2: 强强的案例展示了视网膜色素变性的典型症状和发展过程。

强强平时视力正常，但在夜晚和暗处出现视力问题，最终被诊断为视网膜色素变性。他的视野明显缩小，只剩下“管状视野”，并出现了视网膜周边典型的色素沉着。

关键观点3: 视网膜色素变性的诊断标准包括典型的眼底改变、夜间或暗处视力差、周边视野缺损等。

对于眼底改变不典型的患者，需要进行ERG检查以确诊。目前对于RP的治疗仍处于探索和改进阶段，主要包括神经保护、基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等。