Science | 最新研究揭示：罕见胚系结构变异增加儿童实体瘤风险，预计可解释1.1%-5.6%的...

主要观点总结

儿童实体瘤是儿童癌症的主要类型之一，占每年新诊断儿童癌症病例的三分之一。研究发现在儿童实体瘤发病机制中，胚系遗传因素起重要作用。美国哈佛医学院Broad研究所等机构的研究人员在最新研究中发现罕见胚系结构变异（SV）会增加儿童实体瘤的风险。该研究对神经母细胞瘤、尤文氏肉瘤和骨肉瘤患者进行了全基因组测序分析，发现了导致基因破坏和表达异常的罕见胚系SV。研究预计罕见胚系SV解释了儿童癌症易感性的重要部分。

关键观点总结

关键观点1: 罕见胚系结构变异（SV）增加儿童实体瘤风险。

研究发现，罕见胚系SV与儿童实体瘤的发病风险增加有关，特别是在男孩中，非常大的胚系染色体异常与风险增加存在性别偏好关联。

关键观点2: 研究发现涉及多种类型的儿童实体瘤。

研究涵盖了神经母细胞瘤、尤文氏肉瘤和骨肉瘤等多种儿童实体瘤，发现罕见胚系SV在这些肿瘤中的影响各不相同，其中在神经母细胞瘤中的影响最大。

关键观点3: 研究使用全基因组测序分析寻找罕见胚系SV。

研究团队使用基于云的流程GATK-SV对儿童和成人对照进行了全基因组测序分析，以寻找与儿童实体瘤相关的罕见胚系SV。

关键观点4: 罕见胚系SV影响基因表达和癌症发展。

研究发现，患者的SV倾向于破坏其在癌源组织中高表达的基因，这些SV导致的异常表达在患者的肿瘤中表现出来。此外，研究还发现了数十个影响癌症易感基因的胚系SV。

关键观点5: 研究预计罕见胚系SV可解释部分儿童癌症易感性。

研究预计罕见胚系SV可以解释1.1%-5.6%的儿童癌症易感性，成为疾病易感性的一个重要组成部分。

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