六院科普：撕除伪装，我院风湿免疫科精准诊断终结四年误诊——PHO乔装“类风湿关节炎”

主要观点总结

本文讲述了一位被诊断为关节炎的27岁男性的治疗经历。患者在多地就医后，最终确诊为原发性肥大性骨关节病（PHO），携带HPGD基因复合杂合剪切突变。经过使用COX-2抑制剂治疗，症状显著缓解。文章还介绍了治疗团队和专家信息。

关键观点总结

关键观点1: 患者经历与诊断

患者因多关节肿痛被诊断为关节炎，在多地就医后，最终确诊为原发性肥大性骨关节病（PHO），携带HPGD基因复合杂合剪切突变。

关键观点2: 治疗方案与效果

患者接受COX-2抑制剂治疗，停用其他专用于治疗类风湿关节炎的药物，关节肿胀与疼痛症状显著缓解。

关键观点3: 病例重要性与启示

病例被国际权威期刊报道，以供参考和学习。凸显了准确诊断、正确选择治疗药品的重要性，也展示了跨学科协作在疑难骨关节疾病诊疗中的作用。

关键观点4: 风湿免疫科介绍

介绍了戴生明教授领导的风湿免疫科团队，在复杂疑难及罕见风湿免疫性疾病的临床诊疗与科研攻关方面的成果和贡献。

免责声明