罗氏易位（Robertsonian translocation）确实可能导致无创DNA产前检测（NI...

主要观点总结

罗氏易位可能导致无创DNA产前检测（NIPT）出现假阴性结果。本文主要阐述了罗氏易位与NIPT假阴性的关联、NIPT对结构性异常的局限性、嵌合现象的影响以及染色体来源的复杂性等因素。对于存在罗氏易位家族史或确诊为罗氏易位携带者的孕妇，建议在NIPT检测的基础上进行进一步的产前诊断性检查。

关键观点总结

关键观点1: 罗氏易位可能导致NIPT假阴性结果

罗氏易位是一种平衡性染色体重排，可能影响NIPT的检测准确性。

关键观点2: NIPT主要检测染色体数目异常，对结构性异常敏感度较低

若胎儿携带罗氏易位且表现为平衡性染色体状态，NIPT可能无法检测导致假阴性。

关键观点3: 嵌合现象和染色体来源的复杂性可能影响NIPT的准确性

胎盘与胎儿间罗氏易位的平衡性或不平衡性可能不同，导致NIPT无法检测胎儿的实际异常状态。

关键观点4: 高风险孕妇需结合NIPT与诊断性检查

对于存在罗氏易位家族史或确诊为罗氏易位携带者的孕妇，建议结合NIPT和诊断性检查如羊水穿刺或绒毛取样，以全面评估胎儿的染色体情况。

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