患者突发神志不清，追问发现：母亲和兄弟都有此病…

主要观点总结

本文描述了一位58岁女性患者，因反复发作神志不清就诊。患者表现出表达性和听觉性失语症，MRI影像显示双侧颞叶高信号，且有进行性恶化趋势。经过多种免疫治疗后，病情有所缓解但仍有进展。查体显示双侧瞳孔不等大，既往有听力丧失。通过一系列检查及查体，最终诊断为MELAS综合征，为一种母系遗传的线粒体脑肌病，伴随乳酸血症和卒中样发作。患者最后去世。

关键观点总结

关键观点1: 患者主要临床表现

反复发作神志不清、表达性和听觉性失语症、MRI显示双侧颞叶高信号、进行性恶化、对免疫治疗有一定反应但仍有进展、双侧瞳孔不等大、既往听力丧失。

关键观点2: 诊断过程及关键信息

最初考虑自身免疫性脑炎，但治疗效果不佳。后考虑多种可能性包括血管炎、淋巴瘤、放射性脑病等。最终结合患者乳酸水平异常、多个颅神经异常、母系遗传慢性病等线索，诊断为MELAS综合征。

关键观点3: 疾病介绍与治疗方案

MELAS是一种母系遗传的线粒体脑肌病，伴随乳酸血症和卒中样发作。本例患者补充肌肉活检和基因测序后确诊。目前治疗主要是改善临床症状和预防卒中样发作、控制癫痫。