《Science》刊发上海六院与复旦大学脑科学转化研究院联合成果：揭示造血干细胞移植治疗致死性遗传性...

主要观点总结

本文报道了上海交通大学医学院附属第六人民医院与复旦大学脑科学转化研究院合作的一项突破性研究，该研究揭示了基于造血干细胞移植替换中枢神经系统中的致病性小胶质细胞可以有效阻断CSF1R基因突变所致的严重致死性成人起病的脑白质病伴轴突球样变和色素胶质细胞（ALSP）的病程进展。这项成果构成了ALSP的唯一获得机制验证和临床疗效双重证据支持的治疗方案，标志着我国在该领域处于国际领先地位。

关键观点总结

关键观点1: 研究背景及重要性

ALSP是一种主要由CSF1R基因突变引发小胶质细胞功能障碍的遗传性白质脑病，患者通常在成年后发病，病情进展迅速，一直无有效的临床方案可以治疗或减缓该疾病的发生发展。此项研究填补了这一领域的空白，为ALSP患者提供了新的治疗希望。

关键观点2: 研究内容及成果

研究团队通过构建携带CSF1R热点突变的小鼠模型，全面复现了ALSP的病理学和行为学特征。基于造血干细胞移植的小胶质细胞替换策略成功阻断了ALSP病程进展，并在患者身上验证了这种方法的临床可行性与长期疗效。

关键观点3: 创新点与突破

研究团队首次构建了模拟人类ALSP特征的动物模型，为ALSP疾病的研究提供了可靠的动物疾病模型。此外，研究还首次证明CSF1R缺陷导致的小胶质细胞替换策略的成功，为ALSP患者提供了新的治疗选择。

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