阿斯利康基因组学研究中心基于近50万份组学样本发布疾病预测AI开源模型

主要观点总结

近日，阿斯利康基因组学研究中心与合作伙伴基于近50万份基因组测序样本和近5万份蛋白质组学数据开发了疾病预测AI开源模型MILTON，并发表在《自然-遗传学》上。MILTON利用纵向电子病历和生物标记物数据，以67种数量性状作为参数，对3000余种疾病进行预测，准确率高于临床上常用的多基因风险评分（PRS）。文章详细阐述了MILTON模型的开发背景、性能验证、专家点评及意义。

关键观点总结

关键观点1: 疾病预测AI开源模型MILTON的开发背景

基于大规模人群队列的多组学数据，阿斯利康基因组学研究中心开发了疾病预测AI开源模型MILTON，旨在利用生物标志物进行疾病预测。

关键观点2: MILTON模型的技术特点

MILTON是一个集成式机器学习模型，基于纵向时间序列的电子病历数据信息和生物标记物，使用67种数量性状进行训练。它可以在3000多种疾病上进行预测，整体准确率高于PRS。

关键观点3: MILTON模型的性能验证

通过对MILTON模型的性能验证，结果显示其用于疾病预测的性能优于PRS。此外，MILTON还成功在疾病发生前进行预测，并提升了一部分疾病的预测性能。

关键观点4: MILTON模型的应用前景

MILTON模型的应用前景广阔，可部署到其他生物样本库队列中预测疾病。此外，它将有助于发现新的基因-疾病关联，并为下游机制探索提供重要线索。

关键观点5: 专家对MILTON模型的点评

多位专家对MILTON模型表示肯定，认为其在疾病预测领域具有重大意义，同时强调了多组学数据在疾病预测中的潜力以及人工智能在生命科学领域的重要性。

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