专家共识丨纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）

主要观点总结

本文是关于纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的早期筛查与管理的中国专家共识。文章介绍了HoFH的背景、早期筛查、诊断、治疗和管理等方面的内容。

关键观点总结

关键观点1: HoFH是一种严重的遗传代谢性疾病，儿童期血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平大幅升高，皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）为主要特征。

未经治疗的HoFH患者通常于18岁前即发展为ASCVD，30岁前死于冠心病。全球HoFH发病率为 1/300 000~1/160 000，但诊断率不足5%，且诊断年龄延迟。

关键观点2: 早期筛查和诊断是降低HoFH患者ASCVD发病风险、改善临床预后的重要举措。

建议采用更严格的LDL-C临界值进行临床诊断，并排除其他疾病。对于疑似HoFH患者，应进行基因诊断和鉴别诊断，以明确诊断。

关键观点3: 治疗和管理HoFH需要在专科中心的多学科管理模式下进行。

根据LDL-C水平、影像学、遗传学和临床特征情况，提供完善的诊治方案。建议在三甲医院设立HoFH多学科门诊或血脂异常专病门诊，以便基层医生发现疑似HoFH患者时，立即转诊至专科门诊明确诊断。