焦点视界丨徐丛剑教授：BRCA突变及其相关的遗传咨询与生殖支持

主要观点总结

本文介绍了关于BRCA基因及其突变、检测、表型、遗传咨询和生殖阻断与生育支持等方面的内容。文章指出，遗传性肿瘤与胚系突变密切相关，具有早发、多发、双侧、罕见、家族聚集的特点。BRCA基因是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，BRCA突变在女性中主要表现为乳腺癌和卵巢癌，在男性中以乳腺癌、前列腺癌为主。对于BRCA基因突变携带者，遗传咨询、筛查和预防措施都很重要。同时，文章还介绍了BRCA基因突变者的生殖阻断与生育支持方案，包括产前遗传检测、胚胎植入前遗传检测（PGT）和保存生育力等方法。

关键观点总结

关键观点1: 文章介绍了BRCA基因及其突变的相关知识。

文中阐述了BRCA基因的重要性，以及与妇科肿瘤相关的遗传性综合征如遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）等，都存在肿瘤易感基因致病变异。

关键观点2: 文章强调了BRCA基因突变的检测难度。

BRCA基因大，变异点多，检测需要采用高通量测序技术，且必须同时覆盖编码区和相邻边界区。

关键观点3: 文章介绍了BRCA基因突变女性及男性的表型。

BRCA突变在女性中主要表现为乳腺癌和卵巢癌，在男性中以乳腺癌、前列腺癌为主。BRCA1、BRCA2突变的女性，终生患乳腺癌和卵巢癌的风险很高。

关键观点4: 文章详细阐述了BRCA基因突变者的遗传咨询。

遗传咨询涵盖了检测前遗传咨询、基因检测和检测后遗传咨询。检测前需要充分沟通，明确咨询的目的、益处、风险和局限性。检测后要正确解读基因检测报告，根据所获得的证据对位点的致病性进行分类。

关键观点5: 文章介绍了BRCA基因突变携带者的生殖阻断与生育支持。

对于BRCA基因突变携带者，可以选择产前遗传检测、胚胎植入前遗传检测（PGT）等方法进行生殖阻断。同时，还可以保存生育力，如冷冻卵母细胞、胚胎或卵巢组织。

免责声明