3岁男孩一发烧就“休克”！父母以为免疫差，真相却是一种罕见致命病

主要观点总结

文章介绍了一个名为小睿的3岁男孩，被诊断为X连锁淋巴组织增生综合征（XLP），这是一种罕见的原发性免疫缺陷病。文章详细描述了XLP的症状、诊断、治疗及相关的免疫失调性疾病的鉴别诊断思路。

关键观点总结

关键观点1: X连锁淋巴组织增生综合征（XLP）是一种罕见的原发性免疫缺陷病。

小睿被确诊为XLP，这是一种极其罕见的免疫系统疾病，对EB病毒有强烈反应，可能诱发致命性免疫风暴和严重的肝损伤。

关键观点2: XLP的症状包括反复发烧、肝脾肿大、肝功能异常及黄疸等。

小睿的表现包括反复发烧、一度休克，眼白发黄、肚子胀得厉害等。

关键观点3: XLP的诊断和治疗需要多学科专家团队合作制定个体化方案。

对于XLP的治疗，关键在于早期识别和干预，尤其是在感染EB病毒前。治疗方法包括注射静脉用丙种球蛋白、造血干细胞移植等。

关键观点4: XLP患者的免疫系统功能受损，易于感染，需要长期接受治疗和管理。

患者需长期接受IVIG替代治疗以维持抗体水平，并通过预防性抗生素减少机会性感染风险。

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