沈洪兵院士领衔！绘制35469人肺部三维结构遗传图谱：发现174个显著位点，破解肺发育与疾病的基因密...

主要观点总结

南京医科大学和浙江省肿瘤医院的研究团队在国际顶级期刊《Nature Communications》发表了一项关于肺部影像表型的全基因组关联研究。通过对中国汉族人群的肺部CT影像进行深度解析，他们揭示了影响肺部结构的遗传位点，并建立了肺部影像特征与慢性肺病及跨器官疾病的因果联系。该研究首次系统性解析了肺部影像的遗传基础，为非侵入性肺部疾病筛查奠定了基础。

关键观点总结

关键观点1: 研究背景与意义

肺部是人体最复杂的器官之一，其结构差异与慢性呼吸道疾病密切相关。然而，肺部影像特征的遗传基础长期模糊，尤其是不同肺叶的结构差异由哪些基因调控以及肺部结构如何影响疾病发生等问题亟待解答。该研究为这些问题提供了基因层面的证据，并建立了‘影像特征→遗传变异→疾病风险’的因果链。

关键观点2: 研究方法与过程

研究团队联合多机构，依托中国肺部影像基因组学计划（LIGI），开展了三大关键步骤：影像采集与特征提取、全基因组关联分析、功能与因果验证。他们通过低剂量CT扫描获取肺部影像，用深度学习AI精准分割五个肺叶，再用Pyradiomics工具提取影像特征。然后，对影像特征与基因组数据进行关联分析，寻找与影像特征相关的遗传变异，并锁定174个显著位点。

关键观点3: 关键结果与发现

研究团队得出了四大核心结论：1. 肺部结构遗传力的两极分化；2. 胎儿发育基因塑造成人肺结构；3. 肺部结构是慢性病的遗传前驱；4. 转化价值：找到可成药基因靶点。此外，他们还揭示了约37%-44%的候选基因与已上市或在研药物相互作用。

关键观点4: 研究价值与展望

该研究为肺部结构-疾病关联提供了基因层面的证据，有助于推动精准肺病学的发展。通过CT影像+基因检测，有望实现慢性肺病的早期风险分层与个性化干预。此外，研究还揭示了胎儿期发育对成人健康的影响，为早期干预改善终身肺健康提供了思路。