2025 ESC 速递：ATTR-CM 诊断迎来新突破，多维度策略助力精准识别

主要观点总结

本文介绍了ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病）的研究进展，包括误诊现状、特定人群筛查、诊断工具创新、遗传管理等方面的内容。文章还讨论了基于人工智能、生物标志物和评分系统的诊断策略，以及基因检测和家庭筛查在早期干预中的重要性。

关键观点总结

关键观点1: ATTR-CM的误诊率高，非特异性临床表现是主要原因。

ATTR-CM的误诊率高达26%，症状常与心衰、左室肥厚等常见心脏病重叠。研究指出，对于存在治疗反应不佳、反复因心衰住院的患者，应高度警惕ATTR-CM的可能性。

关键观点2: 特定人群筛查，如主动脉瓣狭窄、腕管综合征、老年人群，可大幅提高ATTR-CM的诊断时效和检出率。

多项研究一致指出，在特定临床人群中开展针对性筛查可以显著提高ATTR-CM的诊断效率和检出率。例如，针对老年人群的综合心肾筛查具有广泛的临床获益，可以发现多种以前未被诊断的心脏疾病。

关键观点3: 诊断工具创新包括人工智能、生物标志物与评分系统优化等，为提高ATTR-CM的诊断准确性提供了新的途径。

例如，基于电子健康记录的人工智能心电图筛查策略，以及通过加入高敏肌钙蛋白T优化风险分层的方法，都显示出优秀的诊断性能。此外，基因检测和家庭筛查在早期干预中的重要作用也被强调。