童声传递 | 痛觉迟钝，从不出汗 上海市儿童医院多学科会诊确诊罕见先天性无痛无汗症

主要观点总结

上海市儿童医院通过5G远程多学科会诊成功完成一例跨省罕见病“先天性无痛无汗症”的精准诊断。文章详细描述了诊断过程，以及专家团队的介绍和该医院在罕见病诊疗方面的努力与成果。

关键观点总结

关键观点1: 上海市儿童医院完成一例跨省罕见病诊断

上海市儿童医院通过5G远程多学科会诊，成功完成一例“先天性无痛无汗症”的精准诊断，该疾病极为罕见，发病率约为1/1.25亿。

关键观点2: 会诊过程与团队介绍

患儿因舌下溃烂在安徽亳州就医，发现痛觉迟钝、从未出汗的现象。上海市儿童医院血液科主任医师李红发起远程会诊申请。遗传咨询团队的资深咨询师对基因测序数据进行了深入分析，血液肿瘤科邵静波主任结合临床表型视频与病史资料进行了综合评估。经过多学科的紧密协作，专家团队明确诊断为“先天性无痛无汗症”。

关键观点3: 先天性无痛无汗症介绍与治疗手段

先天性无痛无汗症是一种由NTRK1基因功能缺失性变异引起的罕见遗传病，症状包括无痛觉、无汗液分泌等。目前尚无根治手段，治疗以对症管理为主，包括体温监测、避免过热过冷等。专家团队针对患儿家庭提出的问题给予了专业指导。

关键观点4: 上海市儿童医院在罕见病诊疗方面的努力与成果

上海市儿童医院医学遗传门诊自重启以来，已服务罕见病与遗传病患儿4000余人次，收录罕见病1500余种。医院正构建起辐射更广、响应更快的罕见病诊疗支持网络，提升全国儿童罕见病诊治水平，促进医疗资源均衡布局。