第35轮长征疑难肿瘤MTB会议丨MTB治疗再讨论：罕见乳腺癌患者治疗后发生神经内分泌癌转化

主要观点总结

本文报道了第35轮长征疑难肿瘤分子肿瘤专家委员会会议内容。会议聚焦于一个伴有BRAF V600E突变的女性乳腺癌患者的治疗问题讨论。患者经过多次治疗后出现疾病进展，并在接受MTB讨论后制定了治疗方案。讨论了关于BRAF靶向治疗的耐药机制、BRAF双靶治疗耐药后的治疗选择等问题。最后总结了病例的关键点，包括神经内分泌癌转化的可能性、后续治疗建议等。

关键观点总结

关键观点1: 会议亮点和讨论内容

会议讨论了BRAF靶向治疗的耐药机制和BRAF双靶治疗耐药后的治疗选择。讨论了包括PI3K信号通路异常、RAS-RAF-MEK通路再激活、组织学转化等多种耐药机制。还讨论了乳腺神经内分泌癌的分子特征及与常见乳腺癌分子亚型的差异。

关键观点2: 患者基本信息和病情进展

患者为55岁女性，乳腺癌术后出现疾病进展。经MTB讨论后，依照建议方案进行治疗，病情有所更新。用药后血小板逐渐回升，肝脏肿瘤明显缩小，肿瘤标记物显著下降。但后续出现肝功能不全、肿瘤标志物升高等情况，肝穿刺活检结果为转移性癌，结合免疫组化结果，可符合浸润性乳腺瘤治疗后向神经内分泌癌转化。

关键观点3: 治疗和耐药机制讨论

讨论了BRAF V600E靶向治疗的原发和获得性耐药机制，包括PI3K信号通路异常、RAS-RAF-MEK通路再激活等。对于BRAF双靶治疗耐药后的治疗选择，讨论了神经内分泌癌的治疗方案和后续治疗建议。

关键观点4: 专家总结和后续建议

专家总结认为，各类肿瘤经长期治疗后会发生治疗压力下的转化或选择。针对该病例，专家提出了后续治疗建议，包括化疗、内分泌治疗、抗血管靶向治疗等。同时，也讨论了神经内分泌癌转化的可能性和治疗方案的选择。

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