《Science》刊发上海六院与复旦大学脑科学转化研究院联合成果：揭示造血干细胞移植治疗致死性遗传性...

主要观点总结

本文介绍了上海交通大学医学院附属第六人民医院与复旦大学脑科学转化研究院合作的一项突破性研究，该研究通过造血干细胞移植替换中枢神经系统中的致病性小胶质细胞，有效阻断CSF1R基因突变所致的严重致死性成人起病的脑白质病伴轴突球样变和色素胶质细胞（ALSP）的病程进展。这项成果构成了迄今为止唯一获得机制验证和临床疗效双重证据支持的ALSP治疗方案，标志着我国在该领域处于国际领先地位。

关键观点总结

关键观点1: 研究的主要成果

通过造血干细胞移植实现了小胶质细胞的替换，成功阻断了ALSP病程的进展，为ALSP患者提供了新的治疗策略。

关键观点2: 关于ALSP的疾病特点

ALSP是一种主要由CSF1R基因突变引发小胶质细胞功能障碍的遗传性白质脑病，患者通常在成年后发病，病情进展迅速，临床表现为快速进展的运动和认知障碍，最终导致严重神经功能丧失、长期卧床而死亡。

关键观点3: 研究中的创新点

研究团队首次构建了模拟人类ALSP特征的动物模型，全面复现了ALSP的病理学和行为学特征。此外，研究还首次证明CSF1R缺陷导致的小胶质细胞竞争力下降，使得传统造血干细胞移植可在无辅助药物条件下实现高效小胶质细胞替换效率。

关键观点4: 研究成果的临床应用

研究团队在确诊ALSP患者中开展了传统造血干细胞移植治疗，并完成2年随访，验证了基于造血干细胞移植的小胶质细胞替换策略的临床可行性与长期疗效。

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