基因变异致病性 报告原则 (ACGS v1.2版本 2024年)

主要观点总结

本文主要介绍了基因组检测的目的、变异命名、报告内容等，并详细阐述了变异致病性分类系统、不同类别变异的报告标准、低外显率变异、亚效变异、风险易感等位基因的报告准则，以及变异数据的存储和重分类等。

关键观点总结

关键观点1: 基因组检测的目的

识别可解释临床表现的（可能）致病变异，提供基因诊断。

关键观点2: 变异命名

使用规范的变异命名（ISCN或HGVS nomenclature）来描述基因组不平衡。

关键观点3: 报告内容

报告应包含变异的位置、基因相关的疾病和遗传模式、支持变异分类的证据等。

关键观点4: 变异致病性分类

变异分为致病、可能致病、VUS（意义未明的变异）等类别，其报告标准根据临床情况、变异的后验概率、基因-疾病关联性等因素而定。

关键观点5: 低外显率变异和亚效变异的报告

低外显率变异和亚效变异在特定临床背景下进行报告，需要谨慎评估其与临床表现的关联。

关键观点6: 风险易感等位基因的报告

具有轻微疾病风险增加的明确SNV变异，在适当的临床背景下可以作为风险等位基因进行报告。

关键观点7: 变异数据的存储和重分类

变异数据和相关信息必须以可重新分类的方式存储，包括支持变异分类的证据。随着新知识的发展，变异可能会被重新分类。

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