达安基因重磅新品！三类证！获批上市

主要观点总结

达安基因研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒获得国家药品监督管理局的三类医疗器械注册证并正式上市。该试剂盒能全面检测4个遗传性耳聋基因的17个突变位点，为遗传性耳聋的辅助诊断和筛查提供精准支持。这是中国第二款获批用于遗传性耳聋基因辅助诊断+筛查的试剂盒。

关键观点总结

关键观点1: 产品特点与功能

达安基因的遗传性耳聋基因检测试剂盒采用流式荧光杂交技术，针对干血斑样本中的4个遗传性耳聋基因的17个突变位点进行检测。其特点包括全面检测、权威认证、操作简便、灵活高效、安全防污染和高准确度。产品可用于辅助诊断和筛查遗传性耳聋，特别可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋和迟发性耳聋基因携带者。

关键观点2: 耳聋与基因缺陷的关系

超过60%的耳聋与基因缺陷有关。遗传因素导致的耳聋是一种普遍高发的听力障碍性疾病，会对生活的许多方面产生负面影响。常见的耳聋致病基因包括GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S rRNA基因等。

关键观点3: 三级预防体系和筛查的重要性

建立三级预防体系，通过遗传咨询和筛查来早发现、早诊断、早干预遗传性耳聋。中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异，通过对这些基因的检测，早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者并提供准确的遗传咨询。

关键观点4: 达安基因在遗传疾病检测中的角色

达安基因作为国内早期引进液相芯片技术的企业之一，致力于提供精准、便捷、高效的检测平台和应用。其液相芯片遗传疾病检测方案在出生缺陷三级预防策略中发挥着重要作用。此次获批的遗传性耳聋基因检测项目丰富了液相芯片平台的临床应用，积极助力遗传疾病的精准诊疗。