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6号染色体及相关疾病 (三体、UPD、环状染色体) 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · |
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耳聋基因相关的检测、诊断、治疗 (指南与共识 汇总) 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · |
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ASRM 专题报道 “PGT-A嵌合体胚胎”相关研究 2024年 (附摘要内容) 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · |
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UPD形成的常见机制 (含示意图) 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · |
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≥24孕周,还能不能做羊穿?还有没有必要做?安全吗? 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · |
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WES检测CNVs准不? 碱基序列 · 公众号 · · 9 月前 · |
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染色体倒位是致病的吗?哪些情况可以提示父母是倒位携带者? 碱基序列 · 公众号 · · 9 月前 · |
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芯片结果提示Yp11.32-q11.222有3个拷贝,核型做出来只有2个? “问问 大 家”系列 案... 碱基序列 · 公众号 · 互联网安全 科技自媒体 · 9 月前 · |
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null变异一定可以用PVS1证据? “问问 大 家”系列 案例5 碱基序列 · 公众号 · · 9 月前 · |
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无任何异常表现的胎儿做产前全外,需要面对哪些挑战? 碱基序列 · 公众号 · · 9 月前 · |
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变异致病性评估网站 Varsome 和 Franklin 可以不用“梯子” 碱基序列 · 公众号 · · 9 月前 · |
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基因变异致病性 报告原则 (ACGS v1.2版本 2024年) 碱基序列 · 公众号 · · 10 月前 · |
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低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读 团体标准 2021年 碱基序列 · 公众号 · · 10 月前 · |
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报告中受试者的基因型,如何理解? “问问 大 家”系列 案例4 碱基序列 · 公众号 · · 10 月前 · |
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围产期遗传咨询基础《Foundations of Perinatal Genetic Counsel... 碱基序列 · 公众号 · · 10 月前 · |