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基因变异致病性分类标准 补充说明 (ACGS v1.2版本 2024年) (PS1~4) 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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70个发育迟缓/自闭症/精神分裂症/先天畸形相关CNVs的发生频率和外显率 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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基因变异致病性分类 补充说明 (ACGS v1.2版本 2024年) (PVS1) 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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5号染色体及相关疾病 (T5/UPD5/ring5) 误区1.嵌合比例低表型轻 2.UPD5无疾病表... 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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25例环状染色体携带者的临床表型 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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减数分裂不分离产生非整倍体 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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临床DNA甲基化检测要不要考虑纳入常规的基因检测的补充技术？用于未能明确诊断的可疑患者 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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反复妊娠丢失会增加子代的哪些健康问题？ 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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【7月佳文】J. of Translational Medicine｜我院尹爱华/张彦团队证明外显子... 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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5q SMA——两岁以下婴幼儿的“头号基因病杀手” 碱基序列 · 公众号 · 健康 · 1 年前 · |
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寻人：寻孩子CHD4基因变异，相关疾病为Sifrim-Hitz-Weiss多发先天异常精神发育迟滞综... 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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ClinGen SVI 剪接变异小组的回复解释 (2024.03) 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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5岁以下 全面发育迟缓的诊断指南 (2024年)——无法明确病因的患儿，建议做染色体和基因检测 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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8q12缺失(包括PLAG1基因)是临床意义未明 or 致病变异 ？ 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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实用工具——UCSC Genome Browser出新功能啦 碱基序列 · 公众号 · · 1 年前 · |
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