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本公众号介绍“基因”和“遗传”相关的内容,期望先进且实用的基因检测技术进入寻常百姓家,有利于生命健康。
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母源性15q11.2-q13.1重复(×3)的外显率是不是100%?
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  10 月前  · 
无创plus检出的胎儿15q11-q13重复,准确吗?
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  10 月前  · 
检索工具 LitVar 2.0,用于检索变异位点相关的英文文献
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  10 月前  · 
28,469例无超声结构异常胎儿的产前诊断(包括高龄、血清学筛查异常、超声软指标异常、孕妇自愿要求)
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  10 月前  · 
是提倡共享数据,但是能这么做... ...
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  10 月前  · 
学术界震动!继 Nature 之后我国核心团队再登 Science,基因与遗传迎来里程碑式突破!
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  10 月前  · 
Hi-C结合WES,Exo-C technique国内哪家公司能做?
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  10 月前  · 
67例患儿 (90%为危重症患儿) 接受了快速基因组测序后,发生了什么?(随访时间最长的回顾性研究)
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  10 月前  · 
9月份上岗培训:基因检测二代测序、PCR基因扩增检验技术、病理实验室15189内审员、生物安全及样本...
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  10 月前  · 
关于“基因变异致病性分类”的英文解读文献,如下
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  11 月前  · 
WGS和WES的罕见病诊断率没有显著性差异?
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  11 月前  · 
1766例 无超声异常胎儿的全外结果
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  11 月前  · 
与自然怀孕比,辅助生殖技术会增加出生缺陷的发生率吗?会影响孩子体格或神经发育、心理健康吗?
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  11 月前  · 
全球沸腾!继Science后国内顶尖课题组又发Nature,基因与遗传研究再获重大突破!
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  11 月前  · 
法律问题:不懂就问,检测机构可以拒绝提供原始数据吗?
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  11 月前  · 
要不要做FMR1基因(脆性X综合征)的携带者筛查(特别是女性)?
碱基序列  ·  公众号  ·  ·  11 月前  ·