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· 公众号 · · 8 月前 · |
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· 公众号 · · 8 月前 · |
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· 公众号 · · 8 月前 · |
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产前诊断时检测到父母体细胞嵌合体 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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· 公众号 · · 8 月前 · |
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· 公众号 · · 8 月前 · |
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阴转阳！MLPA 和NGS 阴性的DMD 患者，通过光学基因组图谱 OGM 得到基因诊断 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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IF8.4综述2024 | 线粒体阈值到底是多少？——线粒体遗传变异生化阈值的系统评价 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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新英格兰综述 2024 总结遗传性慢性肾脏病进行基因检测的主要指征，以及基因诊断在CKD患者中的临床... 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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SpliceAI又立功了！预测内含子变异发了10分文章，在多囊肾病已故新生儿中鉴定出深内含子 PKH... 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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IF9.2综述2024 | RNA测序在疾病诊断中的应用 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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【剪接数据库分享】探秘SpliceVarDB：5万+变异整合，重塑基因剪接分析格局 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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【精彩回放】产前诊断疑难病例交流沙龙 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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【直播预告】ACMG标准研讨 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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【直播预告】长三角罕见病防治与保障论坛暨2024年上海市罕见病／孤儿药学术年会第七届上海市罕见病病友... 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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全新视角：7%由结构变异SV单独引起，全基因组测序WGS通过识别致病变异为遗传性视网膜疾病提供新的基... 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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WES 阴性病例研究之——新基因挖掘，家系新基因发现以及后续功能验证！ 豌豆田 · 公众号 · · 8 月前 · |
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· 公众号 · · 8 月前 · |
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